近年，张亚平院士等青年科学家以此为突破口，采用群体基因组学等综合手段，通过对线粒体全基因组序列测定并结合高分辨率RFLP，以及核基因座位分析等，建立了东亚所有主要mtDNA单倍型类群(haplogroup)之间的系统发育关系，进而对东亚人群特别是中国人群的源流等相关问题进行了系统的研究。同时，基于构建的mtDNA系统发育关系和数据库，对古老DNA研究、法医学研究和一些mtDNA突变和疾病的相关性研究进行了深入分析和尝试，提出了新的看法，引起了国际学术界的普遍关注。
2月27日，在2006年度国家科学技术奖励大会上，中国科学院昆明动物所所长张亚平院士、姚永刚、孔庆鹏等青年科学家创新团队完成的“线粒体基因组多样性与东亚人群历史的研究”获国家自然科学奖二等奖。
据悉，来自体质人类学、语言学和经典遗传学的证据认为，东亚人群存在一个以长江为界的古老而明显的南北分界线。然而，张亚平等基于多种遗传标记对东亚人群进行系统研究后发现，南方群体和北方群体间虽然存在一定的遗传差异，但这种差异并不是截然的。来自于临近地理区域的人群在主成分分析图上表现出相近的关系，因而他们推测地理距离隔离对东亚人群的遗传结构具有重要影响。群体间的地理距离隔离和南北方群体间群体扩张历史的差异可能是导致南北群体遗传差异的重要原因。
张亚平等通过选取代表性样本并对其mtDNA全基因组进行了测定，基于mtDNA全基因组信息构建了一棵在当时最为系统、完善的东亚mtDNA世系的系统发育关系树。该系统树覆盖了东亚地区所有检测到的主要类群，不但可作为东亚人群后续mtDNA研究的基础，同时对该地区mtDNA遗传疾病研究也有非常重要的指导作用。此外，其研究结果还提示，所有东亚mtDNA世系均归属于由非洲特有类群L3分化出来的M或N类群，这从mtDNA全基因组角度支持了东亚人群起源于非洲的假说。
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